Dietary patterns of Brazilian adults with neurofibromatosis type 1 / Patrones dietéticos de adultos brasileños con neurofibromatosis tipo 1

ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement such as bone, muscle, endocrine, ophthalmologic, cardiovascular, central and peripheral nervous system, cognitive capacity, voice, and oral motor disorders. Nutritional studies in individuals with NF1 have been performed recently. While a previous study showed an inadequate nutrient intake in patients with NF1, the dietary patterns of this population have not yet been widely studied. This study aimed to characterize dietary patterns in Brazilian adults with NF1. Sixty NF1 individuals (51.7% women), ≥18 years of age underwent nutritional assessment including laboratory analysis, anthropometrics, and eating habits recorded on a food frequency questionnaire. Cluster analysis was used to distinguish between dietary patterns. Hypothesis tests were used to compare data. Two groups with distinct patterns were identified, "Healthy" (46.7%) and "Western" (53.3%). These groups were similar in most of the socioeconomic, anthropometric, demographic and laboratory parameters evaluated. However, the upper-arm total area and upper-arm muscle area (UAMA) were lower in the Western group than those in the Healthy group [59.8 (25.7) cm2 versus 65.6 (28.3) cm2, P=0.049; 35.6±12.4 cm2 versus 43.8±15.0 cm2, P=0.024, respectively]. In this study, most individuals with NF1 had a Western dietary pattern and this group showed a lower UAMA, which may indicate a potential contribution, even in part, of diet in the muscle phenotype in this population. This association between diet and muscle in NF1 individuals requires investigation in further studies.

RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la afectación multisistémica, alterando los sistemas óseo, muscular, endocrino, oftálmico, cardiovascular, nervioso central y periférico así como las capacidades cognitivas. Un estudio previo señaló una ingesta inadecuada de nutrientes en pacientes con NF1, pero los patrones dietéticos de esta población aún no han sido estudiados ampliamente. El objetivo de este est udio es caracterizar los patrones dietéticos en brasileños con NF1. Sesenta individuos con NF1 (51,7% mujeres) ≥18 años se sometieron a una evaluación nutricional que incluyeron análisis de laboratorio, antropometría y hábitos alimentarios registrados en un cuestionario de frecuencia alimentaria. El análisis de conglomerados se utilizó para distinguir los patrones dietéticos; las pruebas de hipótesis para comparar datos. Se identificaron dos grupos con patrones distintos, denominados Saludables (46,7%) y Occidentales (53,3%). Estos grupos fueron similares en la mayoría de los parámetros socioeconómicos, antropométricos, demográficos y de laboratorio evaluados. Sin embargo, las áreas total braquial (ATB) y muscular braquial (AMB) fueron menores en el grupo occidental que en el grupo sano [59,8 (25,7) cm2 y 65,6 (28,3) cm2, P= 0,049; 35,6 ± 12,4 cm2 y 43,8 ± 15,0 cm2, P= 0,024, respectivamente]. En este estudio, la mayoría de las personas con NF1 habían consumido un patrón dietético occidental y este grupo presentó un AMB menor, lo que puede indicar una contribución potencial, incluso en parte, de la dieta en el fenotipo muscular en esta población. Esta asociación entre dieta y músculo en personas con NF1 requiere investigaciones en estudios adicionales.

Reduced bone mineral content and density in neurofibromatosis type 1 and its association with nutrient intake

SUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food intake evaluations. They were compared to 26 unaffected matched control patients. Weight, height, and waist circumference (WC) were measured. DXA provided total body, spine, and hip BMDs and bone mineral content (BMC) for all patients. Food intake was evaluated for energy, macro- and micro-nutrients. RESULTS Height (1.68 ± 0.1; 1.61 ± 0.1 cm; P = 0.003) and BMC (2.3 ± 0.4; 2.0 ± 0.5 kg; P = 0.046) were lower in the NF1 group. Individuals with NF1 also presented lower total body and spine BMDs (g/cm2) (1.1 ± 0.1, 1.0 ± 0.1, P = 0.036; 1.0 ± 0.1, 0.9 ± 0.1; P = 0.015, respectively). The frequency of total body bone mass below the expected level for patients' ages was higher in the NF1 group (7.7%; 34.6%, P = 0.016). There were no differences in energy consumption. No correlations between BMC and BMD with nutrient intake were observed in the NF1 group. CONCLUSIONS The NF1 group presented lower BMCs and BMDs. Although a lower consumption of calcium, iron, and vitamin A, and a higher intake of sodium and omega-6 were observed, there was no relationship between bone phenotype and nutrient intake.

RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adultos com NF1 submeteram-se a avaliação dos parâmetros ósseos usando absorciometria com raios-X de dupla energia (DXA), além da avaliação da ingestão alimentar. O grupo NF1 foi comparado e pareado com 26 indivíduos sem a doença. Peso, estatura e circunferência da cintura foram avaliados. DXA forneceu o conteúdo mineral ósseo (CMO) e a DMO do corpo total, coluna e fêmur. A ingestão de calorias, macronutrientes e micronutrientes foi avaliada. RESULTADOS O grupo NF1 apresentou redução da estatura (1,68 ± 0,1; 1,61 ± 0,1 cm; P=0,003) e do CMO (2,3 ± 0,4; 2,0 ± 0,5 kg; P=0,046). Indivíduos com NF1 também apresentaram redução da DMO de corpo total e coluna (g/cm2) (1,1 ± 0,1, 1,0 ± 0,1, P=0,036; 1,0 ± 0,1, 0,9 ± 0,1; P=0,015, respectivamente). A frequência de indivíduos com massa óssea abaixo do esperado para a idade foi maior no grupo NF1 (7,7%; 34,6%, P=0,016). Não houve diferenças no consumo energético. Não houve correlação entre CMO e DMO com a ingestão de nutrientes no grupo NF1. CONCLUSÕES O grupo NF1 apresentou redução do CMO e da DMO. Apesar de menor consumo de cálcio, ferro e vitamina A, e maior consumo de sódio e ômega-6, não foi observada relação entre o fenótipo ósseo e a ingestão de nutrientes.

Amusia and its electrophysiological correlates in neurofibromatosis type 1 / Amusia e seus correlatos eletrofisiológicos na neurofibromatose tipo 1

ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated with the Montreal Battery Evaluation of Amusia - short version. The integrity of cortical primary auditory processing areas was evaluated by evoked potential mismatch negativity. Results: Amusia was correlated with NF1 (p = 0.001, odds ratio = 42.0, confidence interval 4.5-39.6). Patients with NF1 exhibited a greater prevalence of amusia than healthy controls (67% vs. 4.5%) and difficulties in both melodic and temporal music perception. Worse performance on the Montreal Battery Evaluation of Amusia was correlated with a greater mismatch negativity latency in NF1 group. Conclusions: Amusia is a common feature in NF1 and may result from impairment of activity in primary auditory processing areas.

RESUMO Déficits de processamento auditivo são comuns em pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também se queixam frequentemente de dificuldades no desempenho musical. Objetivos: Nós investigamos se a NF1 poderia estar associada à amusia, assim como a algum comprometimento da atividade do córtex auditivo primário. Métodos: Dezoito pessoas com NF1 e 22 controles sem a doença, pareados por idade, sexo e nível educacional, foram avaliados por meio da versão reduzida da Bateria de Avaliação de Amusia de Montreal (MBEA). A integridade das áreas corticais primárias do processamento auditivo foi avaliada através do potencial evocado auditivo mismacth negativity (MMN). Resultados: A amusia correlacionou-se com a NF1 (p = 0,001, odds ratio = 42,0, intervalo de confiança 4,5-39,6). Os pacientes com NF1 apresentaram maior prevalência de amusia do que os controles saudáveis (67% vs. 4,5%) e dificuldades na percepção musical, tanto melódica quanto temporal. O desempenho pior na MBEA foi correlacionado com maiores latências do MMN no grupo NF1. Conclusões: A amusia é uma característica comum na NF1 e pode resultar do comprometimento da atividade de áreas de processamento auditivo primário.

Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1

ABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood samples were collected for biochemical assessment. Homeostasis model assessment adiponectin (HOMA-AD), Homeostasis model assessment insulin resistance (HOMA-IR), and adiponectin/leptin ratio (ALR) were used to identify IR. Results The median HOMA-IR values were similar between the groups. However, the HOMA-AD value was significantly lower and the ALR significantly higher in the NF1 group. Fasting blood glucose (FBG), leptin, and visfatin levels of patients with NF1 were significantly lower, although adiponectin levels were significantly higher than those in the controls. Fasting insulin and blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, glycated hemoglobin, and resistin showed no significant differences between groups. The HOMA-AD correlated with BMI, FBG, blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, fasting insulin, glycated hemoglobin, adiponectin, leptin, visfatin, ALR, and HOMA-IR. The ALR correlated with BMI leptin, visfatin, and adiponectin. Conclusions Lower levels of FBG, leptin, visfatin, and HOMA-AD, and higher adiponectin levels and ALR may be related to increased insulin sensitivity and lower occurrence of type 2 diabetes mellitus in patients with NF1

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Neurofibromatoses: part 1 diagnosis and differential diagnosis / Das neurofibromatoses: parte 1 diagnostico e diagnostico diferencial

Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.

Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.

Schwannomatose - primeiros casos relatados no Brasil / Schwannomatosis - first reported cases in Brazil

A dor neuropática pode ser decorrente de diversas causas, entre elas a schwannomatose (SCH), uma doença que acomete cerca de cinco mil brasileiros. A SCH é caracterizada por schwannomas múltiplos e intensamente dolorosos. O diagnóstico diferencial de SCH inclui especialmente as neurofibromatoses do tipo 1 e 2. Um caso típico de SCH, provavelmente o primeiro registrado no Brasil, é apresentado e discutido em detalhes e dois outros casos subsequentes são comparados quanto a determinados aspectos clínicos e radiológicos. Paciente feminina de 33 anos de idade foi admitida com queixas de dor e diminuição progressivada força no membro inferior esquerdo, havia cinco anos, associadas ao surgimento de nodulações muito dolorosas naquela região. Apresentava também duas manchas café com leite (<1 cm). A RNM detectou tumores de partes moles em região subcutânea e intracavitárias. Foram realizadas duas biópsias em regiões distintas e o exame microscópico de dois nódulos revelou células de Schwann envoltas por abundante estroma mixóide. O exame imuno-histoquímico mostrou marcação forte e difusa para proteína S-100. O exame ultraestrutural demonstrou nas áreas centrais células de Schwann, com restos membranosos intracitoplasmáticos e, focalmente, membrana basal redundante. A sintomatologia álgica, o padrão de crescimento neoplásico intraneural, com acentuado edema peritumoral, hialinização vascular e reatividade imuno-histoquímica para proteína S-100 nas células de Schwann no centro das lesões possibilitaram o diagnóstico de schwannomatose. O tratamento farmacológico para a dor foi a opção possível, obtendo-se remissão parcial da dor...

Neuropathic pain stems various sources including schwannomatosis (SCH), a disease that affects about five thousand Brazilians. SCH is characterized by multiple and intensely painful schwannomas. Differential diagnosis of SCH includes, especially, neurofibromatosis types 1 and 2. A typical case of SCH, possibly the first recorded in Brazil, is presented and discussed in detail and compared with two other subsequent cases with regards to selected clinical and radiological aspects. A 33 year-old female patient was admitted with pain and progressive loss of strength in the left lower limb for the past five years. These complaints were associated withthe appearance of very painful nodules in the same region. She also had two light brown (café-au-lait) spots (<1 cm). MRI detected soft tissue tumors in the subcutaneous and intracavitary regions. Two distinct biopsies of different regions and microscopic examination of two nodulesrevealed Schwann cells surrounded by abundant myxoid stroma. Immunohistochemical examination showed strong and diffuse markers of S-100 protein. Ultrastructural examination showed Schwann cells in the core areas with traces of intracytoplasmic membranes and foci of redundant basement membrane. The pain symptoms, the pattern of intraneural neoplastic growth with marked peritumoral edema, vascular hyalinization, and immunohistochemical reactivity for S-100 protein in Schwann cells in lesion cores suggested the diagnosis of schwannomatosis. Pharmacological pain treatment achieved partial remission of pain...

Prevalência de um fenótipo inédito na Neurofibromatose do Tipo 1 - Dados preliminares / Prevalence of a new phenotype in neurofibromatosis type 1 - Preliminary data

O diagnóstico precoce da neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é útil no manejo clínico das complicações da doença: dificuldade de aprendizado, tumores no sistema nervoso, displasias ósseas, distúrbios auditivos e neurofibromas. No entanto, ao nascimento, a maioria dos pacientes com novas mutações apresenta somente manchas café-com-leite (MCL), ou seja, apenas um dos sete critérios diagnósticos adotados em consenso internacional. Portanto, qualquer outro sinal congênito de NF1 poderia ajudar a esclarecer o diagnóstico de NF1 e, consequentemente, o cuidado precoce às crianças. No atendimento de cerca de 600 pacientes com NF1 tem-se observado com certa frequência determinado sinal no segundo dedo dos pés (SSDP), consistindo em discreta elevação do segundo dedo e acavalamento sobre o terceiro dedo. Verificando que esse fenótipo ainda não fora descrito em pessoas com ou sem NF1, decidiu-se estudar se o SSDP seria manifestação fenotípica exclusiva ou mais prevalentena população com NF1. O método utilizado foi o envio de questionário pelo correio para 445 pessoas com pelo menos três critérios diagnósticos para NF1 e por correio eletrônico para 86 autodeclaradas sem NF1. O questionário continha foto com o SSDP, desenho explicativo e envelope selado com endereço para retorno e a pergunta se os pés do entrevistado seriam parecidos com a foto e/ou o desenho. Foram recebidas 167 respostas (39,2%). Nos pacientes com NF1 a prevalência de SSDP foi de 11,9% (11,1% em homens e 12,9% em mulheres, p>0,05),mas nove respostas manifestavam dúvidas (2%). Foram recebidas 60 respostas por e-mail de pessoas autodeclaradas sem NF1, nas quais a prevalência de SSDP foi de 3,3% (apenas dois homens ? pai e filho). Usando-se o teste do qui-quadrado, a diferença de prevalências do SSDP entre pacientes com NF1 parece ser maior do que nos controles (p=0,0503). Após o estudo, as imagens obtidas dos pés dos dois homens sem NF1, mas com SSDP positivo, mostraram hálux valgus em ambos os pés do pai (o que seria a causa do desvio dos dedos) e alteração similar ao SSDP apenas no pé esquerdo do filho. Em conclusão, se o SSDP semostrar verdadeiro sinal da NF1 em estudos subsequentes, ele será útil por estar presente ao nascimento (previamente ao aparecimento das efélides, do glioma óptico, dos neurofibromas cutâneos e dos nódulos de Lisch) e com mais prevalência do que as displasias ósseas.

The early diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF-1) is useful in the clinical management of the disease complications: learning difficulties, tumors in the nervous system, bone dysplasia, hearing disorders, and neurofibromas. However, at birth, most patients with new mutations present only café au lait spots (CLS), i.e. only one of the seven diagnosis criteria adopted in the international consensus. Therefore, any other NF-1 congenital signal could help clarifying its diagnosis and consequentlythe children?s early care. Following the attendance of about 600 NF-1 patients, we have frequently seen a determined signal in the second toe (SST), which consists of a discrete elevation of the second toe andsuperposition on the third one. After verifying that this kind of phenotype has not yet been described in people with or without NF-1, we have decided to study whether the SST would be a phenotypic manifestation that is exclusive or more prevalent in NF-1 population. It was sent a questionnaire as the applied method: a) via mailing to 445 people with at least 3 diagnostic criteria for NF-1; b) by forwarding the same questionnaire through e-mail for 86 people who self-declared being without NF-1. This instrument had a picture of the SST, an explanatorydrawing, and a sealed envelope with the correspondence address and the question if the interviewed person?s feet were alike to the picture and/or drawing. A total of 167 replies (39.2%) were received. In NF-1 patients, the SST prevalence was of 11.9% (11.1% for men and 12.9% for women, p>0.05), but nine answers had doubts (2%). We received 60 replies via e-mail from individuals who self-declared being without NF-1,wherein the SST prevalence was of 3.3% (only two men, father and son). By applying the chi-square test, the SST prevalence difference among patients with NF-1 seems to be higher than in controls (p=0.0503). After the study, the images that were acquired from the feet of both men without NF-1, but with positive SST, showed bunion in both feet of the father (which would be the cause of toe deviation), and a similar change inSST only on the son?s left foot. In conclusion, if the SST proves to be a real NF-1 sign in subsequent studies, it will be useful for being present at birth (before appearance of ephelides, optic glioma, cutaneous neurofibromas, and Lisch nodules), and for having a higher prevalence than the bone dysplasias.

Caso 5 / Case 5

Paciente feminino, 29 anos de idade, natural de Monte Sião (MG), há cerca de 10 anos começou a apresentar nódulos de tamanhos variados, principalmente na região do tórax e abdome, que vêm aumentando em número. Nega dor e sinais de inflamação. Afirma que o pai possui lesões semelhantes e que ambos nunca procuraram atendimento médico para seu esclarecimento. Fotografia da região do abdome evidenciando lesões nodulares subcutâneas, endurecidas, de tamanhos variados e com manchas café-com-leite, a maior delas com aproximadamente 1,5 cm de diâmetro.

Publicar mais, ou melhor? O tamanduá olímpico / Publishing more, or better? The olympic anteater / Publier plus ou mieux? Le fourmilier olympique / ¿Publicar más, o mejor? El oso hormiguero olímpico

O presente texto discute alguns dos critérios que os órgãos financiadores da pesquisa utilizam para escolher os projetos contemplados nas ciências do esporte, embora essa questão seja importante também para os cientistas brasileiros de outros campos do conhecimento. Observa-se que as transformações realizadas nos últimos anos nos sistemas de fomento e classificação dos programas de pós-graduação resultaram no aumento da produtividade científica brasileira medida pelas publicações indexadas no contexto internacional. No entanto, a pressão institucional quantitativa pela publicação pode estar induzindo a graves distorções de comportamento entre os cientistas, o que compromete o próprio sentido do fazer científico e o futuro da ciência no Brasil. Uma comparação entre o tamanduá e a ciência produzida pelos brasileiros pode ser útil no entendimento de algumas propostas de ação para a comunidade científica ligada às ciências do esporte.

The present text issues some of the research funding institutions criteria used to approve sports science projects, although it seems to be an interesting and common problem to Brazilian scientists of another scientific areas. It has been observed that the performed changes in the postgraduate supporting and qualifying system have resulted in a greater Brazilian scientific productivity, as shown by its indexed international papers. Nevertheless, the institutional pressure for quantitative publishing could be resulting in behavioral distortions of the researchers, which could be harmful to the scientific practice and the science future in Brazil. A comparison is made between the anteater and the produced science of Brazilians and it seems to be useful to clarify some possible political actions to the sports science scientific community.

Cet article examine certains des critères utilisées par des organismes de financement de la recherche pour choisir les projets envisagés en sciences du sport. Cette question est également importante pour les scientifiques brésiliens dans d'autres domaines de la connaissance. On observe que les modifications apportées ces dernières années dans les systèmes de promotion et de classement des programmes d'études supérieures ont conduit à l'augmentation de la productivité scientifique au Brésil selon ce qui est mesuré dans le contexte international par les publications indexées. Cependant, cette pression quantitative de publication peut être induisant une distorsion grave de comportement parmi les scientifiques. Cela mine le sens même du travail scientifique et l'avenir de la science au Brésil. Une comparaison de fourmilier et les travaux scientifiques produits par les Brésiliens peut être utiles pour comprendre quelques propositions d'action à la communauté scientifique liée à la science du sport.

El texto aquí elaborado discute algunos de los criterios que las instituciones de investigación científica utilizan para seleccionar los proyectos que serán favorecidos en las ciencias del deporte, aunque esta situación sea importante también para los científicos brasileños de otros campos del conocimiento. Se observa que las transformaciones realizadas en los últimos años en los sistemas de fomento y clasificación de los programas de postgrado resultaron en un aumento de la productividad científica brasileña conforme medido por las publicaciones indexadas en el contexto internacional. Sin embargo, la presión institucional cuantitativa para publicación puede estar induciendo a graves distorsiones de comportamiento entre los científicos, lo que compromete el propio sentido de la actividad científica y el futuro de la ciencia en Brasil. Una comparación entre el oso hormiguero y la ciencia que se produce por los brasileños puede ser útil en el entendimiento de algunas proposiciones de acción para la comunidad científica relacionada a las ciencias del deporte.

Avaliação do processamento auditivo na Neurofibromatose tipo 1 / Auditory processing evaluation in Neurofibromatosis type 1

Este trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliação do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1. Embora a audição periférica estivesse normal nos testes realizados, foram observadas alterações importantes no processamento auditivo em várias habilidades. Este achado, descrito pela primeira vez na neurofibromatose, pode contribuir para explicar os distúrbios cognitivos e da aprendizagem já amplamente descritos nesta enfermidade genética comum.

The aim of this study was to present the results obtained in the auditory processing evaluation of a patient with neurofibromatosis type 1. Although the patient presented normal peripheral hearing, auditory processing deficits were identified in several abilities. This finding, described for the first time in neurofibromatosis, might help to explain the cognitive and learning disabilities broadly described for this common genetic disorder.

O tamanduá olímpico a caminho da obesidade científica / The Olympic anteater on his way to scientific obesity

Um artigo anterior mostrou que os critérios utilizados pelos órgãos financiadores da pesquisa para escolher os projetos a serem contemplados com bolsas e recursos constituem uma pressão institucional pela publicação mais em quantidade do que em qualidade, o que pode induzir a distorções do fazer científico. Foi usada uma metáfora: o tamanduá tentando participar dos Jogos Olímpicos, para ilustrar a situação dos cientistas de outros países que não têm o inglês como sua língua nativa, os quais têm que participar de dura competição para publicar suas pesquisas em inglês. O presente texto discute as repercussões do artigo anterior e o que aconteceu com os exemplos de pesquisadores que publicam excessivamente, citados anteriormente. Novos dados apresentados sugerem o aumento da publicação brasileira de baixo impacto, uma espécie de obesidade científica. Sugestões são apresentadas para o estímulo à produção de melhor qualidade em vez de quantidade, entre elas que seja considerada na analise dos currículos apenas a qualidade das cinco publicações mais relevantes indicadas pelo próprio cientista que as produziu.

A previous report showed that the criteria used by funding bodies of research to choose the projects to be awarded scholarships and resources constitute an institutional pressure by publishing more in quantity than in quality, which can lead to distortions of the scientific work. A metaphor was used: the anteater trying to participating in the Olympic Games, to illustrate the situation of scientists from other no native English speaker countries, who must participate in the hard competition to publish their researches in English. This paper discusses the implications of the previous article and what happened to the examples of researchers who publish too much, previously mentioned. New data suggest the increase of Brazilian. New data suggest the increase in Brazil's low-impact publication, a sort of scientific obesity. Suggestions are offered to stimulate the production of higher quality instead of quantity, among them that it is considered in the analysis only the quality of the curricula of the five most relevant publications listed by the scientists who produced them.

Distribuição regional do suor durante exercício progressivo até a fadiga / Sweat regional distribution during progressive exercise until fatigue

A partir da hipótese evolutiva de que a cabeça humana precisa ser resfriada de forma especial, o objetivo do presente estudo foi verificar se a sudorese seria maior na testa do que nas demais regiões do corpo durante o exercício progressivo até a fadiga (EPF). Em 17 voluntários (23 ± 2 anos, 76,93 ± 7,74 kg, 179 ± 7 cm e 1,9 ± 0,1 m²) foram medidos a taxa de sudorese local (TSlocal), o número de glândulas de suor ativas (GSA) e taxa de suor por GSA (TSlocal.GSA-1) em oito regiões do corpo (testa, costas, peito, braço, antebraço, mão, coxa e perna) durante o EPF em cicloergômetro. A TSlocal da testa foi maior que todas as outras regiões e a TSlocal do peito foi maior apenas que a da coxa. O número de GSA da testa foi maior do que em todas as outras regiões, e a GSA da mão foi maior que do peito, braço, coxa e perna. A TSlocal.GSA-1 da testa foi maior do que as do braço, antebraço, mão e coxa, e a TSlocal.GSA-1 das costas e do peito foram maiores que do antebraço e mão. A produção de suor da parte superior do corpo (testa, costas, peito, braço, antebraço, mão) foi maior que a inferior (coxa e perna). Concluiu-se que o EPF desencadeou um padrão de produção de suor maior na cabeça que pode estar relacionado à maior convecção nas regiões mais altas do corpo.

Considering the hypothesis of human selective brain cooling during exercise should depend on greater sweating mechanism in the forehead. The purpose of this study was verify variations of sweat production between body regions during progressive exercise until fatigue (PEF). Seventeen subjects (23 ± 2 years old, 76.93 ± 7.74 kg, 179 ± 7 cm and 1.9 ± 0.1 m²) volunteered for this study. Local sweat rate (STlocal), number of active sweat glands (ASG) and sweat rate for ASG (STlocal.ASG-1) in eight body regions (forehead, back, chest, arm, forearm, hand, leg and calf) were measured during PEF in cyclergometer. The STlocal of the forehead was higher than in all others regions and the chest STlocal was higher only than the leg. The number of ASG in the forehead was greater than in all other regions, and the ASG of the hand was higher than those of the chest, arm, leg and calf. The STlocal.ASG-1 of the forehead was higher than the arm, forearm, hand and leg, and the STlocal. ASG-1 of the chest and back were higher than the forearm and hand. The sweat production of the upper body (forehead, back, chest, arm, forearm and hand) was bigger than the lower body (leg and calf). In conclusion, the PEF promoted a sweating pattern in body regions that can be related to the higher convection present in the upper regions of the body.

Diabetes mellitus tipo 1 na ausência de neuropatia autonômica não altera a taxa de sudorese no exercício / Type 1 diabetes mellitus in the lack of autonomic neuropathy does not alter the sudoresis rate in exercise

A sudorese é o principal mecanismo autonômico termorregulatório na espécie humana. A taxa de sudorese (TS) durante o exercício pode ser influenciada por diversos fatores, entre eles doenças, como o diabetes mellitus tipo 1, cujos pacientes são vítimas potenciais de distúrbios termorregulatórios. Os exercícios regulares são recomendados para diabéticos e, inclusive, alguns deles tornam-se atletas. No entanto, ainda não foi medida a TS de diabéticos durante exercício progressivo até a exaustão (GXT) e comparada com a de indivíduos sadios com características antropométricas semelhantes. O presente estudo comparou a TS de sete voluntários diabéticos (DM) e sete controles (GC), semelhantes quanto à idade, gênero, composição corporal e capacidade aeróbica. Antes e após o GXT, foram medidos a gravidade específica da urina (GEU), o peso e a glicemia capilar. A TS global foi calculada dividindo-se a variação do peso pelo tempo de coleta e área de superfície corporal. A TS local do antebraço foi calculada utilizando-se a variação do peso de um filtro absorvente corrigido pela sua área e tempo de coleta. As TS locais do antebraço e da perna foram induzidas por iontoforese com pilocarpina (0,5 por cento) no grupo DM. A freqüência cardíaca (FC) foi registrada antes, durante e após GXT. A temperatura média da pele (TMP) e as condições térmicas ambientais foram medidas durante o experimento. A glicemia capilar foi maior no DM, como o esperado. As TS global e local foram semelhantes entre os grupos, enquanto que a FC no repouso e a TMP no repouso e no exercício foram maiores no DM. Não houve diferença entre as TS do antebraço e da perna no DM com a pilocarpina. Concluiu-se que a resposta sudorípara foi semelhante entre diabéticos jovens e grupo controle durante exercício progressivo em ambiente temperado.

Sudoresis is the main autonomic human thermoregulatory mechanism. It can be influenced by several factors, including diseases, among them diabetes mellitus Type 1 (DM1), whose patients are potential victims of thermoregulatory disturbances. Regular physical exercises are recommended to diabetic people and some of them even become athletes. However, up to now, the sweat rate (SR) of diabetic patients during graded exercise until exhaustion (GXT) has not been compared to the SR of healthy individuals with similar physical characteristics. The present study measured global (SRglobal) and local (SRlocal) sweat rates during GXT in 14 diabetic (DM) and control subjects (CG), similar in age, gender, body composition and aerobic capacity. Urine specific gravity (Gu), body mass and blood glucose (Gblood) were measured before and after GXT. Besides that, Srlocal (forearm and leg) was measured by iontophoresis with pilocarpine (0.5 percent) in the DM group. Heart rate (HR), skin temperature (Tsk) and environmental thermal conditions were measured during the experiment. Both initial and final Gblood were higher in the DM, as expected. The Gu were similar between groups. Exercise induced similar SRglobal and SRlocal in both groups, whereas the rest HR and rest and exercise Tsk were higher in the DM. Forearm and leg SR were not different in the DM. It was concluded that the sweating response was not different between young diabetic patients and control group during GXT in a temperate environment.

Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina / Neurofibromatosis type 1: more frequent and severe then usually thought

OBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade. MÉTODOS: 183 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foram avaliados quanto à frequência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas de Riccardi e Ablon respectivamente. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. RESULTADOS: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto, mais de 50 por cento dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observados em mais de 60 por cento dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67 por cento dos pacientes. CONCLUSÃO: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.

OBJECTIVE: To study prevalence of clinical features among Brazilian patients diagnosed with neurofibromatosis type 1(NF1), comparing these features with international data to evaluate the severity and visibility of the disease and quantify less frequent manifestations such as short stature, macrocephaly, muscle strength, voice abnormalities and oral motor disorders. METHODS: 183 patients diagnosed with NF1, attended at the Neurofibromatosis Outpatient Reference Center, were evaluated for clinical manifestations and complications of NF1. Severity and visibility were verified using the Riccardi and Ablon scales respectively. Voice abnormalities and oral motor disorders were quantified using the Vox-Metria software and maximal voluntary muscle strength (MVMS) was quantified using a handgrip dynamometer. RESULTS: Clinical manifestations of NF1 observed were comparable to those described in literature. However, more then 50 percent of patients presented severity and visibility classified as moderate and severe. The incidence of macrocephaly and short stature was higher among the Brazilian patients. Voice abnormalities and oral motor disorders were quantified for the first time, with hoarseness and oral motor disorders observed in more then 60 percent the patients. Maximal voluntary muscle strength was found to be reduced in 67 percent of patients. CONCLUSION: The main clinical features of these patients are similar to those reported in previous studies. More then one-half of the patients presented moderate and severe levels of NF1 (severity and visibility), including short stature, macrocephaly, voice abnormalities and oral motor disorders and decreased muscle strength. These results are in disagreement with the traditional concept that NF1 is a benign disease and also disclosed some clinical aspects not previously reported.

Hidratação durante o exercício: a sede é suficiente? / Hidratación durante el ejercicio: ¿la sed es suficiente? / Exercise fluid replacement: is thirst enough?

O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão sobre a hidratação e discutir se, durante o exercício, a reposição de líquidos de acordo com a sede é suficiente para hidratar o indivíduo. A perda hídrica pela sudorese induzida pelo exercício, especialmente realizado em ambientes quentes, pode levar à desidratação, pode alterar o equilíbrio hidroeletrolítico, dificultar a termorregulação e, assim, representar um risco para a saúde e/ou provocar uma diminuição no desempenho esportivo. Tem sido citado que os atletas não ingerem voluntariamente água suficiente para prevenir a desidratação durante uma atividade física. Em função disso, têm sido propostas recomendações internacionais sobre a hidratação. Segundo o American College of Sports Medicine (ACSM), deve-se ingerir aproximadamente 500mL de líquidos nas duas horas antecedentes ao exercício. Durante o exercício, os atletas devem começar a beber desde o início e em intervalos regulares, em volume suficiente para repor as perdas pela sudorese ou o máximo tolerado. A National Athletic Trainer's Association (NATA) faz as seguintes recomendações: ingerir 500 a 600mL de água ou outra bebida esportiva duas a três horas antes do exercício e 200 a 300mL 10 a 20 minutos antes do exercício; durante o exercício, a reposição deve aproximar as perdas pelo suor e pela urina e pelo menos manter a hidratação, com perdas máximas correspondentes a 2 por cento de perda de peso corporal; após o exercício a hidratação deve ter como objetivo corrigir quaisquer perdas líquidas acumuladas. Além disso, o ACSM e o NATA fazem referências sobre temperatura e palatabilidade do líquido, adição de carboidratos e eletrólitos de acordo com a intensidade e duração do exercício e estratégias de hidratação para facilitar a acessibilidade do atleta ao líquido. No entanto, outros autores questionam o uso da reidratação em volumes predeterminados e sugerem que a ingestão de líquidos de acordo com a sede seja capaz de manter a homeostase.

The present work proposes a review about exercise fluid replacement and a discussion whether, during exercise, the fluid ingested according to thirst is sufficient to maintain hydration. Exercise sweat loss, mainly in the heat, can cause dehydration, can alter the hidroelectrolyte balance, disturb thermoregulation, presenting a health risk and/or impairing the athletic performance. It has been asserted that athletes do not drink, spontaneously, the sufficient fluid volume to prevent dehydration during the physical activity. Thus, international recommendations to fluid replacement during physical activities have been proposed. According to the American College of Sports Medicine (ACSM), about 500 mL of fluid on the two hours before the exercise must be ingested. During exercise, they propose that athletes should start fluid replacement since the beginning in regular periods and should drink enough fluid to restore all the sweating losses or ingest the maximal volume tolerated. The National Athletic Trainer's Association (NATA) proposes the following recommendations: ingestion of 500 to 600 mL of water two or three hours before exercise or other sport drink and ingestion of 200 to 300 mL 10 to 20 minutes before exercise starting. During exercise, the fluid replacement should match the sweating and urine losses and at least should maintain hydration status reaching maximal body weight losses of 2 percent. After the exercise, fluid replacement must restore all the fluid losses accumulated. In addition, ACSM and NATA asserted about fluid temperature and palatability, beverage carbohydrate and electrolyte additions according to exercise duration and intensity and recommended hydration schedules to provide easier access to fluid ingestion. However, other authors contest the use of hydration schedules based on predetermined fluid volumes and suggest that fluid replacement according to thirst is enough to maintain body homeostasis.

El objetivo de este trabajo es hacer una revisión sobre la hidratación y discutir si, durante el ejercicio, la reposición de líquidos de acuerdo con la sed es suficiente para hidratar al individuo. La pérdida hídrica por la sudoración inducida por el ejercicio, especialmente realizado en ambientes calurosos, puede llevar a la deshidratación, puede alterar el equilibrio hidroelectrolítico, dificultar la termorregulación y, así, representar un riesgo para la salud y/o provocar una disminución en el desempeño deportivo. Ha sido citado que los atletas no ingieren voluntariamente agua suficiente para prevenir la deshidratación durante una actividad física. En función de eso, han sido propuestas recomendaciones internacionales sobre la hidratación. Según American College of Sports Medicine (ACSM), se debe ingerir aproximadamente 500 ml de líquidos durante las dos horas antecedentes al ejercicio. Durante el ejercicio, los atletas deben comenzar a beber desde el inicio y a intervalos regulares, en volumen suficiente para reponer las pérdidas por la sudoración o el máximo tolerado. La National Athletic Trainer's Association (NATA) hace las siguientes recomendaciones: ingerir 500 a 600 ml de agua u otra bebida deportiva dos a tres horas antes del ejercicio y 200 a 300 ml de 10 a 20 minutos antes del ejercicio; durante el ejercicio, la reposición debe aproximarse a las pérdidas por el sudor y por la orina y por lo menos mantener la hidratación, con pérdidas máximas correspondientes a 2 por ciento de pérdida de peso corporal; después del ejercicio la hidratación debe tener como objetivo corregir cualesquier pérdidas líquidas acumuladas. Además de esto, la ACSM y la NATA hacen referencias sobre temperatura y palatabilidad del líquido, adición de carbohidratos y electrólitos de acuerdo con la intensidad y duración del ejercicio y estrategias de hidratación para facilitar la accesibilidad del atleta al líquido. A pesar de esto, otros autores cuestionan...

Efeitos de carboidratos e eletrólitos sobre a termorregulação e a potência anaeróbia medida após um exercício prolongado no calor / Effects of carbohydrates and electrolytes on thermoregulatory responses and anaerobic performance following a prolonged exercise in the heat

Carboidratos exógenos contribuem para a manutenção da glicose sanguínea e acredita-se que isto possa melhorar o desempenho anaeróbio após um exercício prolongado. Foram objetivos deste estudo comparar a potência máxima e o trabalho total de atletas, no teste anaeróbio de Wingate realizado após 90 min de exercício prolongado (EP), com e sem a ingestão de mistura eletrolítica carboidratada (MEC), bem como as respostas termorregulatórias ocorridas durante o EP. Sete homens (21,4 mais ou menos 4,2 anos; 65,46 mais ou menos 10,45 kg; 9,4 mais ou menos 1,8 de gordura e 60,38 mais ou menos 4,76 mLO2·kg-1·min-1) ingeriram água destilada e cápsulas gelatinosas contendo MEC ou placebo (PLA) a cada 15 min, enquanto realizavam o EP a 60

Automobilismo: no calor da competicão / Car racing: in the heat of competition

O presente artigo questiona o papel do calor como um fator de risco adicional para o acidente que vitimou Ayrton Senna. O automobilismo de competicão constitui um desafio biológico, uma situacão estressante do ponto de vista mental e físico. A manutencão da performance depende da disponibilidade de carboidratos e oxigênio, hidratacão adequada e temperatura interna constante entre 37 e 38 graus centígrados. A dissipacão do calor produzido pelo metabolismo ocorre através do aumento do fluxo de sangue para pele e producão de suor e manter a temperatura cerebral constante se constitui num problema permanente. Verificou-se experimentalmente que a energia necessária para dirigir um automóvel de corrida é comparável a um esporte como o voleibol. Durante uma corrida, o indivíduo está exposto a um microambiente quente na cabina, que pode atingir 50ºC, gerado por fontes de calor mecânicas e ambientais. O bloqueio da evaporacão do suor pelo macacão resulta em umidade e desconforto pessoal, o que implica maior esforco mental para dirigir o carro. As medidas contra o calor comecam antes da corrida, cuidando-se do estado nutricional, da hidratacão e principalmente do condicionamento físico através de exercícios aeróbios regulares e adequados, que permitem aumentar a capacidade de trabalho e a tolerância ao calor, o que resulta em menor fadiga durante a corrida. Outro procedimento importante deveria ser a aclimatacão prévia dos pilotos aos ambientes quentes e úmidos. Deve-se fazer o possível para reduzir o aquecimento do veículo e respeitar o sistema de bandeiras de advertência para os riscos de hipertermia. Em conclusão, embora Ayrton Senna fosse um indivíduo com maior risco de desenvolver hipertermia, independentemente de outras causas, não parece ter havido tempo de corrida suficiente para haver producão de calor metabólico capaz de aumentar excessivamente a temperatura interna do piloto nas condicões ambientais do autódromo no dia de sua morte.

Avaliaçäo do estado de hidrataçäo dos atletas, estresse térmico do ambiente e custo calórico do exercício durante sessöes de treinamento em voleibol de alto nível / Evaluation of hydration status, thermal stress and energy cost during volleyball training sessions

A sudorese (Ts) é o principal mecanismo dissipador de calor durante o exercício em ambientes quentes. Recomenda-se a ingestäo de água (H2O) suficiente para repor a perda hídrica pela sudorese e evitar os efeitos adversos da desidrataçäo no rendimento esportivo. No entanto as recomendaçöes näo quantificam o custo calórico (CAL) e os fatores ambientais (IBUTG) em situaçöes esportivas reais. Este estudo mediu a capacidade aeróbica (VO2pico), a H2O, o CAL, a frequência cardíaca (FC), a Ts, o fluxo urinário (Vu), a coloraçäo (Ucor) e a gravidade específica da urina (Du) e o IBUTG durante sessöes de treinamento (Streino) de uma equipe juvenil (média de 18 anos) masculina de voleibol. O CAL de uma Streino igual 650 mais ou menos 99 Kcal.h (55 porcento do VO2 pico), a FC média igual 133 mais ou menos 99 bat.min. A Ts média igual 15 mais ou menos 4 ml.min (1,5 litros, total), com uma ingestäo de água igual 8,9 mais ou menos 3,7 ml.min (0,9 litros total)...